Caso Clínico 2: Paciente pedriático crítico

Caso clínico 2: Paciente pediátrico en condiciones críticas:
Claudia es una niña de 14 días de vida que actualmente es atendida por una compleja situación médica, ya que tiene malformaciones severas y su pronóstico es incierto.
Antes de su nacimiento s ele hizo al paciente el diagnóstico ecográfico de una holoprosencefalia, una polidactilia y fisura palatina, que hicieron pensar en un diagnóstico de trisonomía 13. Del embarazo de la madre se sabe que tuvo un buen control médico. No hay historia de consumo de drogas ni antecedentes de malformaciones genéticas entre los parientes cercanos. Claudia tiene un hermano mayor sano y la madre ha tenido tres abortos espontáneos.
Claudia nació a las 40 semanas, PEG (2890gr) Apgar 9-9 , sin evidencia física de paladar hendido ni polidactilia. Una ecografía postnatal mostró imágenes compatibles con una holoprosencefalia semilobar. El segundo día de vida se detectó una ictericia con niveles de bilirrubina de 17,3 mg/ml , que se trató con fototerapia por 4 días. Después de 24 horas sin fototerapia y un descenso de bilirrubina a 14,7 se indicó el alta hospitalaria. A continuación, en el control ambulatorio de neurología, se indico un estudio de cariograma, que descartó la presencia de trisomía 13 y 18, y se solicito un TAC que no fue autorizado por la administración del servicio de salud por contarse ya con imágenes prenatales. El estudio de TORCH se encuentra pendiente.
Hoy la niña se ha vuelto a hospitalizar por ictericia. La madre dice conocer la enfermedad de su hija y sabe que le falta parte del cerebro. Dice que no será una niña normal: no podrá hablar, ni comunicarse, ni caminar. Claudia tiene indemnidad en el control de las funciones básicas y su condición puede empeorar con la aparicion de un síndrome convulsivo. La madre desconoce el pronóstico de su hija. No hay otros familiares que participen en las decisiones y en los cuidados de la paciente. La madre está atenta a conversar y discutir junto a los médicos sobre el futuro terapéutico de Claudia.

1.- Identifique cuales serían los problemas médicos centrales y cuáles de ellos plantean un conflicto ético.

El problema médico central en este caso sería la holoprosencefalia detectada por ecografía pre y postnatal en Claudia y todas las complicaciones que se asocian o bien derivan de este.
En primer lugar nos enfrentamos al hecho de que el cuadro real de la niña no corresponde al diagnostico ecográfico prenatal, lo cual podría resultar confuso para la madre y disminuir la confianza de ésta en el equipo médico. Dicha ecografía había mostrado la presencia de una holoprosencefalia, polidactilia y fisura palatina, todo lo cual sugería una trisomía del cromosoma 13. El examen físico, el cariograma y la ecografía postnatal descartaron una trisomía 13, al igual que una trisomía 18 y plantearon un cuadro más benigno que el sospechado en forma prenatal, compuesto solo por una holoprosencefalia semilobar. La confirmación de este diagnostico requiere la realización de un TAC que muestre un ventrículo cerebral único, hemisferios cerebrales no completamente separados, una masa encefálica disminuida, fusión de los talamos y ausencia de la hoz del cerebro y del cuerpo calloso. Sin embargo, la administración del servicio no autorizó la realización de estos exámenes, argumentando que ya habían imágenes prenatales (imágenes que habían hecho plantear un diagnostico parcialmente equivocado). Esto constituye un segundo elemento importante dentro de este problema, ya que considerando la gravedad del cuadro y su implicancia en el pronóstico de la niña, resulta indispensable estar seguros de que patología se trata.
Un tercer punto a considerar dentro de este problema médico es que la holoprosencefalia es una malformación que en muchos casos se asocia a alteraciones genéticas, pudiendo presentarse junto con otras malformaciones. Es por esto que sería de gran utilidad hacer un estudio completo a Claudia para descartar alteraciones en otros sistemas. Por otra parte, de existir una alteración genética como causa del cuadro de Claudia, sería importante diagnosticarla y determinar el riesgo de recurrencia de ésta, para que así la madre pueda considerarla a la hora de decidir tener otro hijo.
Por último, cabe destacar que todas las complicaciones que se asocian a esta patología de base también constituyen un aspecto importante a considerar dentro de este problema. Se ha informado que las funciones básicas están conservadas, pero no sabemos si esto se mantendrá así. Claudia en algún minuto de su evolución podría presentar por ejemplo un trastorno de la deglución, lo cual obligaría al equipo médico a plantear alguna manera de proceder, ya fuera estudiando el trastorno, instalando una sonda nasogástrica y hasta la realización de una gastrostomía. El mismo ejercicio mental se podría hacer con otro tipo de complicaciones, como una infección respiratoria que necesitara de ventilación mecánica, fallas cardíacas que requirieran de intervenciones más agresivas, entre otras.

Un segundo problema médico que presenta este caso es la ictericia de Claudia. El primer episodio de hiperbilirrubinemia podría haberse considerado como fisiológico o debido al bajo peso de nacimiento, considerando el día de presentación y su respuesta a la fototerapia. Sin embargo, los altos niveles de bilirrubina alcanzados en ese momento y luego a los 14 días de vida hacen necesario estudiar el cuadro, encontrar la causa e iniciar un tratamiento que impida llegar a concentraciones peligrosas de bilirrubina (sobre 25 mg/dl), ya que esto podría desatar un cuadro convulsivo que empeorará la condición de base de esta paciente.

En cuanto a los conflictos éticos que encierran estos problemas médicos destacamos:
- ¿Se debiesen comunicar todas las sospechas diagnosticas a la madre o se debiera esperar a tener confirmación de éstas? ¿Cómo conservar la confianza de la madre cuando distintos exámenes arrojan resultados que no son del todo concordantes?
- ¿Es necesario confirmar el diagnostico de holoprosencefalia con exámenes más costosos? ¿Se justifica ese gasto para confirmar un diagnostico cuyo pronóstico es desalentador?
- ¿Se debiera estudiar en profundidad Claudia en busca de una alteración genética que explique el cuadro y en busca de otras malformaciones? ¿Cuál sería la utilidad de dicho hallazgo?
- ¿Qué tan intensivo debiese ser el estudio y tratamiento de la ictericia de Claudia, considerando que su pronóstico ya es desfavorable?
- ¿Qué rol debiera jugar la madre en la toma de todas estas decisiones?


2.- ¿Qué tipo de dificultades tiene el futuro terapéutico de la paciente? ¿Qué debería discutirse con los familiares de la paciente?

En general, el pronóstico de la holoprosencefalia es poco alentador. Hay estadísticas que dicen que solo el 38% de los fetos diagnosticados con holoprosencefalia sobreviven al parto y que la mayoría de estos fallece antes de los 6 meses de edad. En el caso de la holoprosencefalia semilobar hay una sobrevida estimada aproximadamente de 4 años desde el nacimiento. Por otro lado, esta patología no cuenta con tratamiento específico y solo puede hacerse manejo da las complicaciones. Estas incluyen convulsiones, alteraciones hormonales como hipopituitarismo, disfunción autonómica, hidrocefalia, alteraciones del tono muscular, entre otros. Pero además están todos los problemas que derivan de estas complicaciones como problemas en la alimentación, manejo de las convulsiones, infecciones, problemas derivados del uso de fármacos y todo lo que exige el cuidado de pacientes tan complejos como Claudia.
En cuanto a lo que se debiera discutir con la familia de Claudia, en primer lugar es de suma importancia que la madre comprenda la enfermedad de su hija, conozca las complicaciones que pudieran presentarse y que tenga una idea de cuál es el pronóstico.
Es importante que el equipo médico le explique a la madre los posibles escenarios que pudiesen presentarse como parte de la evolución de la enfermedad de Claudia, de manera tal que las decisiones puedan ser tomadas en “frío” y no mientras las complicaciones se están desarrollando. Posiblemente dichos escenarios podrán ser enfrentados con distintas medidas terapéuticas que no siempre implican gran costo o invasión para la paciente. Sin embargo, es posible que se llegue a situaciones extremas en las que se deberá decidir que tanto lejos llegar con el intento de mantener a Claudia con vida. En este sentido sería importante conversar con la madre los siguientes puntos:
- La aplicación o no de medidas de resucitación en caso de que Claudia sufriera alguna complicación aguda que lo requiriera.
- El uso o no de equipos de soporte vital (ventilación mecánica, drogas vasoactivas, otros) en caso de que Claudia perdiera sus funciones básicas producto de alguna complicación (infección, intensificación de la hipotonía afectando la musculatura respiratoria, otros)
- En caso de que Claudia presentara trastornos de deglución: estudiar o no, instalar o no una sonda nasogástrica, una gastrostomía.
- En qué casos hospitalizar, en qué casos manejar de manera ambulatoria.

Por otro lado, es importante conversar con la madre cuales son las precauciones que debiera tener, enseñarle sobre los cuidados que su hija necesita, como debiese ser alimentada, explicarle como evitar algunas complicaciones, que hacer en caso de convulsiones, entre otros.

3. Describa los posibles problemas éticos que pueden causar desacuerdo entre el equipo médico y los familiares de la paciente.

Uno de los primeros dilemas éticos a considerar, es la solicitud del equipo médico de una realización de TAC cerebral que fue rechazada por la administración del servicio. Pese a que el conflicto no surge desde los médicos tratantes, tiene influencia en las futuras decisiones que deben ser tomadas en conjunto con la familia del paciente, que en este caso está representada únicamente por la madre de la misma. En este contexto, la madre podría estar en desacuerdo con ésta decisión, ya que se le estaría privando de elementos necesarios para entender el pronóstico de su hija, considerando que además ella se muestra interesada en recibir la información, entonces se plantea el dilema de cuánta información se le entrega a los familiares del paciente y de qué forma, ya que no se puede plantar un diagnóstico certero sin no están todos los estudios realizados.
Otro conflicto que puede presentarse entre la madre y el equipo médico, es en relación con el estudio genético realizado, ya que se ha visto que la holoprosencefalia está asociada la trisomía 18, del(13q),y otros síndrome genéticos como Smith-Lemli-Optiz (1) anomalías que no han sido estudiadas todavía . Se debe tener en cuenta que estas anomalías tienen un patrón de herencia autosómico dominante, por lo cual en caso de que la madre padeciera alguna de estas condiciones debiera ser informada sobre las altas posibilidades de que sus otros hijos también presentaran la enfermedad, en otras palabras, es parte del rol médico dar la mayor información disponible y realizar un fundamentado consejo genético.
Por otra parte, la madre debe tener conocimiento respecto al pronóstico de la enfermedad de Claudia, se ha visto que en la holoprosencefalia alobar la sobrevivida alcanza al primer año de vida, mientras que en la condición semilobar los pacientes consiguen llegar a la niñez sin un mayor desarrollo neurocognitivo (2). Con lo anterior, nace el dilema de la limitación del esfuerzo terapéutico, donde debe ser considerada la dignidad del paciente y su presumible calidad de vida , y por otro lado los recursos que son destinados a un paciente desde una perspectiva salubrista. Así, las decisiones de intervención deben ser tomadas en conjunto con la madre, pero siempre considerando las posibilidades reales de mejoría y además que la expectativa de vida varía según las distintas complicaciones que se desarrollen en el curso de la enfermedad. En este sentido, es probable que la decisión de la madre entre en conflicto con las opciones de los médicos tratantes, ya que ella puede optar por hacer todas las intervenciones necesarias para prolongar el tiempo de vida de su hija mientras el equipo decida limitar las intervenciones. O por el contrario, puede ser su elección dejar que la enfermedad siga su curso natural sin realizar mayores intervenciones, en oposición a la opinión médica.
Otro conflicto, podría surgir de la necesidad de hospitalización de Claudia, ya que al ser un paciente vulnerable es probable que requiera de cuidados de enfermería, asistencia ventilatoria, etc. Para esto, deben ser evaluadas las condiciones para los cuidados en el domicilio, ya que para la madre y para la hija sería de mayor beneficio estar en su hogar, favorecería el apego y evitaría las complicaciones propias de la hospitalización, como por ejemplo las infecciones. Sin embargo, es posible que los médicos tratantes consideren inviable esta alternativa, entrando en conflicto las distintas visiones del manejo.

4. En una situación como esta ¿Cómo se decide? ¿Quién decide?

Para tomar una correcta decisión, es importante evaluar con el mayor número de elementos posibles (exámenes, estudios) el pronóstico de la paciente, esto con el objetivo de aplicar el concepto de proporcionalidad terapéutica, entendiéndose como la obligación moral de que las intervenciones guarden una “relación de debida proporción” entre las medidas y el resultado terapéutico esperable.
Calipari M., estableció los elementos propios de un juicio proporcional (3), entre los que se puede mencionar los efectos colaterales perjudiciales para el paciente, la posibilidad técnica de efectuar una medida y la cuantificación de los recursos sanitarios necesarios para una determinada medida. Sobre éste último, cabe hacer notar que se relaciona con uno de los principios bioéticos mínimos, el de la justicia, que contempla una adecuada distribución de los recursos disponibles, y en este caso en particular, se debe evaluar si es proporcional la destinación de recursos y cómo estos van en desmedro de otros destinatarios.

Respecto a quién decide, las elecciones deben ser tomadas en conjunto con la madre de Claudia, y es ella quien en última instancia escoge entre los cursos de acción posibles que los médicos le ofrecen. Esto último se fundamenta en uno de los principios bioéticos máximos, la autonomía, que implica que siempre se debe evaluar la competencia materna, procurando que la entrega de la información sea clara y por tanto comprendida por la madre, conociendo los beneficios y riesgos de cada intervención posible. Si no es posible llegar a un acuerdo entre las partes involucradas, se puede pedir ayuda al Comité de Ética del servicio, quien como organismo consultor sugerirá una resolución que aportará a la resolución del caso.

5.¿Qué condiciones pueden plantear una limitación al esfuerzo terapéutico? ¿Qué requisitos serían necesarios para esto?

Los grandes avances en medicina han permitido que el ser humano pueda mantenerse con vida aun cuando su cuerpo ha dejado de luchar. Esto por un lado, da el tiempo necesario para implementar medidas terapéuticas que pudieran restablecer la salud del paciente. Sin embargo, cuando las medidas de soporte vital se utilizan en pacientes cuya posibilidad de recuperación es prácticamente nula, surge el dilema de cuando parar: cuando limitar el esfuerzo terapéutico.
Al hablar de LET es necesario tener claros algunos conceptos. En primer lugar, saber que se considera enfermo terminal a aquella persona que padece de una enfermedad crónica, progresiva e irreversible, cuyo pronóstico es la muerte en el corto o mediano plazo y que no cuenta con tratamiento efectivo conocido. Por otra parte, cabe destacar que la LET puede ser por la no iniciación de un tratamiento o por la interrupción de éste. También es importante tener presente que la LET se refiere a aquellas medidas terapéuticas consideradas extraordinarias, tanto por lo invasivas que son, como por su alto costo, complejidad y necesidad de equipo médico especializado. Entre esta se encuentran la ventilación mecánica, las drogas vasoactivas, la hemodiálisis entre otros. Al contrario, los tratamientos ordinarios son considerados indispensables y corresponden ser aplicados a cualquier paciente. Estos últimos incluyen los cuidados básicos de enfermería, alimentación, hidratación, higiene, manejo del dolor, entre otros.

En cuanto al caso que revisamos, vale la pena mencionar cuales son las situaciones que en pediatría y especialmente en neonatología podrían plantear una LET:
- Prematuros extremos
- RN con malformaciones graves
- Asfixia y sus consecuencias
De estos tres escenarios, el que corresponde a nuestro caso es el de un RN con malformaciones graves, dentro de las que se consideran la anencefalia, las trisomias 13 y 18 y otras malformaciones graves como las del tubo neural. Claudia aun no cuenta con una confirmación diagnostica, por lo cual el equipo médico tendría la responsabilidad de continuar el estudio para determinar el diagnostico, su etiología, la presencia de otras malformaciones, las posibles complicaciones y su pronóstico. Una vez teniendo toda esta información, la familia y el equipo tratante podrán decidir en conjunto cuales serian los mejores caminos a seguir en caso de que se presentara una complicación que pudiese plantear una LET. Ejemplos de esto son:
- Infección respiratoria que requiriera ventilación mecánica
- Falla cardiaca que requiriera uso de drogas vasoactivas u otros procedimientos invasivos
- Falla renal que requiriera uso de hemodiálisis
- Trastornos de deglución que requirieran instalación de gastrostomía, en caso de fallar esta, alimentación parenteral.
- Tratamiento agresivo de un posible síndrome convulsivo
Existe una gran variabilidad de criterios para la aplicación de LET, no hay consensos unificados al respecto, sin embargo hay tres casos universalmente aceptados: Muerte cerebral, fracaso de 3 o más órganos por más de cuatro días y Estado vegetativo permanente; sin embargo, estos casos son los menos habituales en la práctica clínica, y pese a que se ha intentado usar escalas como APACHE, o parámetros de nutrición como referencia, sigo siendo el elemento de mayor peso la calidad de vida del paciente. Que la Es importante destacar LET no es sinónimo de abandono del paciente, ya que contempla los cuidados paliativos, y la responsabilidad por parte de los médicos tratantes de procurar la mejor calidad de vida posible, con un adecuado manejo del dolor entre otros.
Dada la complejidad de estas decisiones, deben ser evaluadas desde una perspectiva científica y bioética. Con respecto al último ámbito, es necesario considerar los cuatro principios que fundamentan la restricción del soporte vital:
Autonomía, que en este caso debe ser entendido como el respeto de la decisión de la madre a detener el tratamiento, tomando en cuenta las opciones de calidad de vida del paciente.
No maleficencia, rechazando aquellas intervenciones que pese a prolongar la vida de la paciente representen un perjuicio para su condición o bien evitar aquellos procedimientos que puedan ser traumáticos o dolorosos y cuyos beneficios no sean mayores.
Justicia, que desde una perspectiva salubrista, hace referencia a la distribución equitativa de los recursos en salud, y la opción de proporcionar a todos los pacientes con una misma patología iguales alternativas.
Beneficencia, realizar procedimientos que representen un beneficio para Claudia, y dentro de la LET los cuidados paliativos, y también la gestión de ayuda psicológica para la madre y la familia.

Bibliografía:
(1) http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-98Holoprosencefalia.pdf
(2) http://www.sochumb.cl/contenidos/pdf/297.pdf
(3)http://escuela.med.puc.cl/publ/pediatriaHosp/DilemasEticos.html
(4)- http://www.prematuros.cl/webjunio06/guiasserena/limitacionesfuerzo.htm

(5).- Limitación del Esfuerzo Terapéutico, Alcalá Zamora

(6)- Holoprosencefalia: Diagnóstico prenatal ultrasonográfico y manejo; Dres. Jorge Sánchez C., Eduardo Carstens U., Jorge Gutiérrez P., Víctor Dezerega P., Waldo Sepúlveda L; Unidad de Ultrasonografía, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital San José.
Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes.
Grupo de Interés en Medicina Fetal (GIMEF), Santiago.

(7).http://www.sindromedewest.org/new/index.php?option=comcontent&task=view&id=117&Itemid=165